Ein Ratgeber für Betroffene und Interessierte

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit? Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine vererbbare Erkrankung der Nerven, die für die Steuerung der Muskeln und die Weiterleitung von Sinnesreizen verantwortlich sind. Sie betrifft das sogenannte periphere Nervensystem, also die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer schleichenden Schädigung der Nervenfasern, wodurch die Muskeln ihre Kraft verlieren und Empfindungen wie Berührung, Vibration oder Temperatur schlechter wahrgenommen werden. Die Erkrankung wurde nach ihren Erstbeschreibern Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Tooth benannt. Sie gehört zu den häufigsten genetischen Nervenerkrankungen. Die Symptome entwickeln sich langsam und schreiten über viele Jahre fort.

Wie entsteht die Erkrankung? Die Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit liegt in einer genetischen Veränderung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden kann. Dabei sind verschiedene Gene betroffen, die eine wichtige Rolle für die Struktur und Funktion der Nerven spielen. Diese genetischen Veränderungen führen dazu, dass entweder die schützende Hülle der Nerven, das sogenannte Myelin, oder die Nervenfaser selbst geschädigt wird. Durch diese Schädigung werden elektrische Signale vom Gehirn zu den Muskeln oder von der Haut zum Gehirn langsamer oder gar nicht weitergeleitet. Je nach Art der genetischen Veränderung gibt es verschiedene Unterformen der Erkrankung, die sich in Verlauf, Schwere und Beginn unterscheiden können. Manche Varianten beginnen bereits in der Kindheit, andere erst im Erwachsenenalter.

Welche Symptome treten auf? Die Erkrankung beginnt in den meisten Fällen mit einer Schwäche in den Füßen und Unterschenkeln. Viele Betroffene bemerken zunächst, dass sie häufiger stolpern, sich beim Gehen unsicher fühlen oder dass die Füße beim Gehen „schlappen“. Im weiteren Verlauf kommt es zu einer deutlichen Ausprägung der Muskelschwäche, die sich als Abnahme der Muskelmasse an den Waden zeigt. Dadurch erscheinen die Unterschenkel dünner, während die Oberschenkel zunächst kräftig bleiben. Mit der Zeit können sich Fußverformungen entwickeln, beispielsweise ein Hohlfuß oder Hammerzehen. Auch die Hände können später betroffen sein, wodurch feinmotorische Tätigkeiten wie Knöpfen oder Schreiben schwerfallen. Neben der Muskelschwäche treten häufig auch Empfindungsstörungen auf. Viele Betroffene berichten über Taubheitsgefühle, Kribbeln oder eine verminderte Wahrnehmung von Berührungen, Temperatur oder Vibration. Reflexe, insbesondere der Achillessehnenreflex, sind oft abgeschwächt oder fehlen ganz. Schmerzen entstehen vor allem durch Fehlbelastungen oder Verformungen der Gelenke.

Wie wird die Diagnose gestellt? In unserer neurologischen Praxis in Willich erfolgt die Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in mehreren Schritten. Zunächst steht eine ausführliche Anamnese im Mittelpunkt, bei der wir mit Ihnen über Ihre Beschwerden, deren Verlauf und eventuelle familiäre Häufungen sprechen. Anschließend folgt eine neurologische Untersuchung, bei der Muskelkraft, Reflexe, Sensibilität und Koordination geprüft werden. Mit elektrophysiologischen Verfahren, wie der Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, können wir feststellen, ob die Schädigung der Nerven eher die isolierende Myelinschicht oder die Nervenfaser selbst betrifft. In vielen Fällen erfolgt zusätzlich eine genetische Untersuchung, um die genaue Form der Erkrankung zu identifizieren. Diese Information ist nicht nur für die Diagnose wichtig, sondern auch für eine gezielte Beratung und familiäre Risikoabschätzung.

Wie verläuft die Erkrankung? Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verläuft langsam und fortschreitend. Meist beginnen die Symptome in der Kindheit oder Jugend und nehmen über viele Jahre zu. Der Verlauf kann individuell sehr unterschiedlich sein. Manche Betroffene haben nur leichte Beschwerden und bleiben über Jahrzehnte aktiv, während andere früher auf orthopädische Hilfsmittel oder physiotherapeutische Unterstützung angewiesen sind. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Die Erkrankung betrifft die Nerven der Arme und Beine, nicht aber lebenswichtige Organe. Der Verlauf hängt jedoch von der genetischen Variante und vom individuellen Lebensstil ab. Eine frühzeitige Diagnosestellung und eine konsequente, individuell angepasste Behandlung können den Krankheitsverlauf deutlich verlangsamen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Eine ursächliche Heilung ist bislang noch nicht möglich. Dennoch gibt es heute viele wirksame Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern, die Beweglichkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. In unserer neurologischen Praxis in Willich legen wir besonderen Wert auf ein ganzheitliches Therapiekonzept, das schulmedizinische, physiotherapeutische, naturheilkundliche und komplementärmedizinische Ansätze miteinander verbindet.

Therapie im frühen Stadium: In der Anfangsphase der Erkrankung steht die Erhaltung der Muskelkraft und Beweglichkeit im Vordergrund. Regelmäßige Physiotherapie ist hierbei entscheidend. Spezielle Kräftigungsübungen, Gleichgewichtstraining und Dehnübungen helfen, Fehlstellungen vorzubeugen und die Beweglichkeit zu erhalten. Ergänzend kann Ergotherapie sinnvoll sein, um die Feinmotorik zu fördern und Hilfsmittel im Alltag optimal zu nutzen. Auch orthopädische Maßnahmen, wie individuell angepasste Einlagen oder Fußorthesen, unterstützen das Gangbild und reduzieren das Risiko von Stürzen. Eine regelmäßige neurologische Verlaufskontrolle hilft, die Therapie individuell anzupassen. Ernährung spielt ebenfalls eine unterstützende Rolle. Eine mediterrane, pflanzenbetonte Kost mit frischem Obst, Gemüse, Vollkornprodukten, Fisch, Nüssen und hochwertigen pflanzlichen Ölen versorgt den Körper mit wichtigen Nährstoffen und Antioxidantien. Diese unterstützen die Zellgesundheit und die Nervenfunktion.

Therapie im mittleren Stadium: Im mittleren Krankheitsstadium rücken Schmerzbehandlung und Stabilisierung der Mobilität in den Vordergrund. Neuropathische Schmerzen werden medikamentös behandelt, häufig mit Wirkstoffen wie Gabapentin, Pregabalin, Amitriptylin oder Duloxetin. Diese Medikamente reduzieren die Nervenübererregung und können Missempfindungen und Brennschmerzen lindern. Gleichzeitig bleiben Bewegung und aktive Physiotherapie zentral. Eine Kombination aus Kraft-, Dehn- und Koordinationstraining verhindert Gelenkversteifungen und beugt Muskelverkürzungen vor. In dieser Phase profitieren viele Patienten auch von physikalischen Anwendungen wie Wärmebehandlung, Hydrotherapie und Massagen, um die Durchblutung zu verbessern und Schmerzen zu lindern. Naturheilkundlich können Mikronährstoffe wie Coenzym Q10, Vitamin B-Komplex, Vitamin E und Alpha-Liponsäure unterstützend eingesetzt werden, da sie die Nervenregeneration und den Energiestoffwechsel fördern. Ergänzend kommen pflanzliche Präparate mit entzündungshemmender oder antioxidativer Wirkung, wie Ginkgo-biloba-Extrakt, in Betracht.

Therapie im fortgeschrittenen Stadium: Im fortgeschrittenen Stadium zielt die Therapie auf die Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit und Lebensqualität. Physiotherapeutische Maßnahmen konzentrieren sich auf den Erhalt der Beweglichkeit und auf die Vermeidung von Kontrakturen. Ergotherapie hilft, Alltagshandlungen zu erleichtern und angepasste Hilfsmittel wie Rollatoren oder Greifhilfen effektiv einzusetzen. Orthopädische Operationen können notwendig werden, um schwere Deformitäten der Füße oder Hände zu korrigieren. In diesem Stadium ist auch eine umfassende Schmerztherapie wichtig, die gegebenenfalls mit Medikamenten wie Gabapentin, Duloxetin oder Amitriptylin kombiniert wird. Komplementärmedizinisch können Akupunktur, Yoga, Atemübungen, Meditation oder Tai Chi helfen, Schmerzen zu reduzieren, Muskelverspannungen zu lösen und die Körperwahrnehmung zu verbessern. Ebenso sind psychologische Begleitung und Entspannungsverfahren wie Achtsamkeitstraining wertvolle Ergänzungen, um den Umgang mit der chronischen Erkrankung zu erleichtern.

Wie sieht die Betreuung in unserer neurologischen Praxis in Willich aus? In unserer neurologischen Praxis in Willich begleiten wir Sie kontinuierlich und ganzheitlich. Wir legen großen Wert auf eine individuelle Therapieplanung, die an Ihr Krankheitsstadium, Ihre körperlichen Voraussetzungen und Ihre persönlichen Ziele angepasst wird. Neben der schulmedizinischen Versorgung beraten wir Sie auch zu ergänzenden naturheilkundlichen und komplementärmedizinischen Verfahren, die Ihre Genesung unterstützen können. Unser Ziel ist es, Ihre Lebensqualität zu erhalten, Ihre Beweglichkeit zu fördern und Sie in allen Phasen der Erkrankung medizinisch, therapeutisch und menschlich zu begleiten.

Was können Sie selbst tun? Ein aktiver Lebensstil kann den Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit positiv beeinflussen. Regelmäßige Bewegung, angepasst an Ihre Möglichkeiten, ist entscheidend. Vermeiden Sie Überlastung, aber bleiben Sie körperlich aktiv. Eine ausgewogene Ernährung, gute Fußpflege und regelmäßige ärztliche Kontrollen helfen, Komplikationen vorzubeugen. Auch seelische Stabilität spielt eine große Rolle. Gespräche mit Fachleuten, psychologische Unterstützung oder der Austausch in Selbsthilfegruppen können helfen, den Alltag mit der Erkrankung besser zu bewältigen.

Wie ist die Prognose? Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verläuft zwar langsam fortschreitend, doch die Lebenserwartung bleibt in aller Regel normal. Der Verlauf kann durch gezielte Therapie, Bewegung und konsequente medizinische Betreuung günstig beeinflusst werden. Viele Betroffene führen über viele Jahre ein selbstständiges Leben. Entscheidend ist die frühzeitige Diagnose und die individuelle Kombination aus medizinischer Behandlung, Bewegungstherapie, psychologischer Begleitung und ergänzender Naturheilkunde.